Perjuangan di Balik Wajah Penuh Tawa

WAJAH anak-anak itu selalu dihiasi senyuman. Tidak jarang tawa kecil keluar dari mulut mereka. Keceriaan itu yang menemani hari-hari mereka. 

Akan tetapi, apa yang terlihat tak seindah kenyataan. Mereka ialah anak-anak yang lahir dengan kelainan neurogenetik langka. Di seluruh dunia, diperkirakan hanya terjadi pada satu dari 15 ribu kelahiran hidup atau 500 ribu orang. 

Mereka ialah anak-anak penyandang sindrom angelman (angelman syndrome). Kelainan yang berdampak pada sistem saraf itu disebabkan oleh hilangnya fungsi gen UBE3A pada kromosom ke-15 yang diwarisi dari ibu. Salah satu gejala yang mudah dikenali ialah anak dengan sindrom angelman sering kali tertawa atau tersenyum gembira.